近日，实验室自主开发的8项高通量测序数据生信分析软件：“高通量测序数据变异检测前的数据预处理软件V1.0”、“高通量测序数据fastq序列文件过滤及归一化软件V1.0”、“高通量测序序列比对结果bam文件过滤及归一化软件V1.0”、“bam文件全方位质控软件V1.0”、“基于高通量测序数据的胚系变异（SNP和Indels）检测软件V1.0” 、“转录组测序数据表达差异分析软件V1.0”、 “基于高通量测序数据的肿瘤变异（SNV和Indels）检测软件V1.0”、“转录组测序数据预处理软件V1.0”获得国家版权局颁发的计算机软件著作权登记证书。至此，实验室已累计自主开发了10项高通量测序数据质控与分析的软件著作权登记证书。
生信分析软著是实验室生信分析平台搭建与技术研发工作中的一项重要指标，能够客观反映实验室在活性信息数据分析方面的分析能力，不仅意味着实验室自主研发取得的独立知识产权得到了国家权威的认可和肯定，也提升了实验室的专业技术核心竞争力，为今后的发展提供了强大的技术支撑。
实验室以临床价值为核心，目前主要开展了无创产前筛查（NIPT）、肿瘤个体化基因检测、遗传性疾病检测、感染性病原体检测等各类医学检验项目,对高通量测序数据进行数据质控、数据分析是开展检测业务的重要环节。实验室将继续加大研发技术投入，致力于生信分析能力的提升及完善，为实验室的业务开展提供了坚实的质量保证，同时提升公司核心竞争力。
【作者：吴海燕 编辑：曹洪正】
